تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
تقيم طفرات البروتين 53 في مرضى الأورام الدموية الخبيثة بجدة، المملكة العربية السعودية
EVALUATION OF TP53 MUTATIONS AMONG HEMATOLOGICAL MALIGNANCIES PATIENTS IN JEDDAH, SAUDI ARABIA
 
الموضوع : كلية العلوم الطبية التطبيقية 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : TP53 هو الجين المتحور الأكثر شيوعا في سرطان الإنسان. يقع جين TP53 على الجزء الصغير للكروموسوم ١٧ والذي ينتج TP53 الذي يلعب دورًا مهمًا في العديد من العمليات الخلوية مثل موت الخلايا المبرمج، وإيقاف دورة الخلية، وإصلاح الحمض النووي والاستقرار الجيني. في الأورام الخبيثة الدموية، معدل انتشار الطفرات لـ TP53 منخفض مقارنة بالأورام الأخرى ولكنها ترتبط ويكثر تواجدها في الأمراض التي لديها خلل متعدد في الكروموسومات، بالإضافة تنبئ بتوقعات تطور سيئة للمرض وسوء استجابة للعلاج الكيميائي. ونظراً لغياب المعطيات في الانتشار والقيمة الإنذارية لطفرات TP53 بين الأورام الخبيثة الدموية في المرضى السعوديين، فقد هدفت هذه الدراسة إلى تقييم تواتر ومدى تواجدها في مختلف الأورام الدموية الخبيثة في مدينة جدة بالمملكة العربية السعودية. الطريقة: تم اختبار ١٠ عينات من مختلف الأورام الخبيثة في الدم لطفرات TP53 باستخدام تسلسل الجيل الجديد. النتائج: كان لدى واحدة من عشر عينات طفرة غير متماثلة الزيجوت في الكودون 175 (إكسون 5) من جين TP53 التي جعلت الأرجينين يحل محل الهيستدين (H175R). أيضا، تم اكتشاف 90 طفرة أخرى على 13 جينًا تم تسلسلها بجانب TP53. لم يظهر أي من الطفرات الجينية الأخرى أي تأثير سريري أو ارتباط مع TP53 باستثناء طفرتين في جينين مختلفين هما (K1368T) ASXL1 و (V231L) SETBP1. إن طفرات TP53 وASXL1 هي متغيرات جديدة لم يتم الإبلاغ عنها من قبل لا فيما يتعلق بالنمط الظاهري للحالة (مريض MDS ومرتبط بنمط نووي معقد) أو بأي أمراض أخرى مرتبطة بأمراض الدم أو الأورام. الخلاصة: على الرغم من صغر حجم هذه الدراسة، فإن الطفرات التي تم تحديدها تعتبر متغيرات ذات أهمية غير معروفة وتحتاج إلى مزيد من التحقق والتحقيق في مجموعة أكبر لتحديد إمكانات هذه الشذوذ. توصي هذه الدراسة بإجراء مزيد من التحقيق في الطفرات الجينية، باستخدام تقنيات الإنتاجية العالية ، المرتبطة بالأورام الخبيثة الدموية في السكان السعوديين. 
المشرف : د.هبة الخطابي 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1442 هـ
2020 م 
تاريخ الاضافة على الموقع : Sunday, August 23, 2020 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
عبدالرحمن مهدي الاميرAl-Ameer, Abdulrahman Mahdiباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 46676.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث