تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
الفحص الرابط المتعدد الباحث للفحص التحليلي الكامل عن الطفرات المحذوفة في جين النمو العضلي الشاذ دوشان
Multiple Ligation Probe Assay for Complete analysis of deletion mutation in the Duchenne Muscular Dystrophy
 
الموضوع : كلية العلوم - قسم كيمياء حيوية 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : الضمور العضلي الشاذ دوشان (DMD) هو اضطراب متنحي مميت ناجم عن طريق حذف / الازدواجية للطفرات الجينية المسببة للمرض أو طفرات نقطية في جين الدوشان. يعتبر جين الدوشان أكبر جين معروف حتى الآن و يتألف من 79 اكسون مكونا للجين. في هذه الدراسة ، قمنا بتحليل مجموعه من 35 عينة تضم 11 من ذكور مرضى الدوشان المشخصون سريريا و 25 أفراد العائلة. وقد تمت طريقة الكشف بواسطة تحليلين للجين, التحليل الأول أجري بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل المتعدد ويستند الى الكشف عن الحذف عن 26 اكسون في المناطق "الساخنة" وهي منطقتين تعرف باكثر مناطق الجين انتشارا في حذف الاكسونات في جين الدوشان. نتج عن الكشف بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل المتعدد حذف للطفرات الجينية المسببة للمرض اكسونات محذوفة في عدد ستة من المرضى (6 / 11 )(54.54 ٪) ، 17.14 ٪ (6 / 35) من العدد الكلي للمرضى وأفراد العائلة، حيث تمركزت جميع الاكسونات المحذوفة في منطقة الحذف الساخنة الكبرى للجين. نظرا للحدود المترتبة عن تفاعل البلمرة المتعددة لعدم قدرته عن الكشف عن الاكسونات المحذوفة لدى الإناث الحاملين للمرض او الاكسونات المضاعفة (الازدواجية) في المرضى أو الحذف / الازدواجية الطفرات الجينية المسببة للمرض لدى الإناث الحاملين للمرض وذلك يعتبر سببا إلى الحد من هذا الاختبار. أدى ذلك إلى اللجوء إلى الفحص الرابط المتعدد الباحث للفحص التحليلي الكامل عن الطفرات المحذوفة في جين النمو العضلي الشاذ دوشان. يعتبر الفحص سريعا بقرائته للجين قرائة كاملة للسبعة والتسعون اكسون كاملة بواسطة أساس مزيج فريد من بوادء للقرائة وبروب فلورسنتي مخصص ترتبط لانتاج قرائات مخصصة. نتج عن ذلك الفحص الكشف عن 68.57 ٪ (24/35) حالة من حذف الطفرات الجينية. اثبتنا بواسطة الفحص الرابط المتعدد الباحث قدرته على الكشف عن الوضع في الإناث الحاملين للمرض جينيا حيث يكون كروموسوم ا كس X الحامل الناقل للمرض المحتوي على للحذف / الازدواجية الطفرات الجينية المسببة للمرض محجوبا عن طريق الكروموسوم X - الطبيعي. وأسفر معدل حذف (22/35 62 ٪) ومعدل التكرار في (12 / 35 ، 34.2 ٪) من الجين DMD في هذه الدراسة. تقدم هذه القيم ميزة كبيرة إلى الفحص الرابط المتعدد الباحث لاستخدامه في الاختبارات التأكيدي الوراثية للحذف / الازدواجية الطفرات في مرضى النمو العضلي الشاذ دوشان وكذلك الكشف عن ناقلين المرض الإناث كأمهات أو بنات وكذلك فتح الأبواب لفحوصات ما قبل الولادة والاستشارات الأسرية. 
المشرف : د. جلال الدين أولياء 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1433 هـ
2011 م 
المشرف المشارك : د. عديل جلزار شودري 
تاريخ الاضافة على الموقع : Wednesday, December 21, 2011 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
رؤى محمد بكريBakri, Rua Mohammadباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 31717.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث