تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
علاقة مستوى الهوموسستين الكلي و حمض الفوليك و فيتامين ب12 بالمتغيرات الجينية لجين ميثايلين تتراهيدروفولات ريداكتيز في سكان المملكة الأصحاء
Total Homocysteine, Folate, Vitamin B12 Levels, and their Relation to 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Polymorphism in Healthy Saudi Population
 
الموضوع : كلية العلوم 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : يقع جين 5-10 ميثايلين تتراهيدرو فوليت ريدكديز (Gene (MTHFRعلى الذراع القصيرة الكروموسوم رقم 1 عند الموقع 1.36 .ويعتبر إنزيم 5-10 ميثايلين تتراهيدرو فوليت ريدكديز ( (MTHFRهو الناتج الأساسي لهذا الجين حيث يلعب دوراً هامًًا في أيض حمض الفوليك, حيث يعمل على اختزال مركب 5-10 ميثايلين تتراهيدرو فوليت إلى مركب 5- ميثايلين تتراهيدرو فوليت (الصورة الرئيسية لحمض الفوليك في بلازما الدم) الذي يعمل مع فيتامين ب 12لتحويل الحمض الأميني الهوموسيستين إلى الحمض الأميني الميثيونين. أي خلل جيني في جين (MTHFR)يؤدي إلى انخفاض في مستوى نشاط هذا الإنزيم, خاصة الخلل الناتج من استبدال القاعدة النيتروجينية السيتوسين (C)إلى القاعدة النيتروجينه الثيامين (T) عند النيوكليدة رقم 677 (C677T) هذا التغير الجيني يؤدي إلى حدوث خلل في أيض كلاً من حمض الفوليك و مركب الهوموسيستين مما يؤدي إلى زيادة تركيز الهوموسيستين وانخفاض مستوى حمض الفوليك في بلازم الدم. لذالك أجريت هذه الدراسة لدراسة مدى انتشار التغير الجيني لجين (MTHFR C677T) بين سكان المملكة العربية السعودية الأصحاء وربط هذا التغير مع مستوى بلازما حمض الفوليك و مستوى بلازما الهوموسيستين و مستوى فيتامين ب12. تمت دراسة التغيرات الجينة لجين (MTHFR) في122 شخص صحي وقد تم إجراء هذه الدراسة على النيوكليدة رقم 677 من هذا الجين بعد أن تم تعين مستوى بلازما حمض الفوليك, الهوموسيستين و فيتامين (ب12) مخبرياً. تم فصل الحمض النووي (DNA) من عينات الدم ثم تم قياس المادة الوراثية ثم بعد ذالك مضاعفته بواسطة التفاعل المبلمر المتسلسل ((PCR ومن ثم معالجته بإنزيم القص HinfI)). ثم التحليل عن طريق الهجرة الكهربائية مستخدمين طريقة Polyacrylamide Gel Electrophoresis وقد أظهرت النتائج وجود تغيرات وراثية في جين MTHFR C677T)), حيث وجدنا 19% من الأفراد الأصحاء كانوا مصابين وتركيبهم الوراثي لكلا الأليلين المسببة للا صابه ( .(Homozygous (TTأيضا في هذه الدراسة وجدنا أن نسبة التغير الوراثي لهذا الجين في الذكور (23%) أعلى من الإناث (15%) وقد وجد أيضا أن هناك علاقة قويه بين التغير الجيني لجين (MTHFR C677T) وبين كل من انخفاض مستوى بلازما حمض الفوليك و ارتفاع مستوى بلازما الهوموسيستين. ولكن لم يكون هناك أي علاقة بين هذا التغير الجيني ومستوى فيتامين ب12. 
المشرف : د. رويدة نواف الحارثي 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1430 هـ
2009 م 
المشرف المشارك : د. ممدوح عبد الله قاري 
تاريخ الاضافة على الموقع : Sunday, January 17, 2010 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
عبير عبد الرحمن السفيانيAlsofyani, Abeer Abdulrahmanباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 24849.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث